د . حسين محمد
13-11-2005, 06:20 PM
متلازمات التالاسيميا
إن الثالاسيميات هي مجموعة متغايرة من الاضطرابات تتصف بوجود اضطراب حين يطرأ على سلسلة أو أكثر من سلاسل الغلوبين السوية ألفا أو بيتا أوغاما المكنة للدم فينقص إنتاجها ويزداد بالمقابل إنتاج سلسلة أخرى
والتالاسيميات بصورة عامة لا تحتوي على خضاب شاذ كالخضاب المنجلي وإنما يكمن الخلل فيها باضطراب توازن إنتاج الخضابات السوية
ومع هذا فقد تطرأ طفرات جينية على بعضها على بعضها فينجم عنها خضابات شاذة نسبياً
إن أهم أنماط الثالاسيميا هي الألفا والبيتا
الألفا ثلاسيميا
تكثر في جنوب شرق آسيا وتقل آسيا وتقل في مناطق العالم الأخرى وسببها اضطراب جيني يطرأ على سلسلة الغلوبين ألفا في الخضاب السوي
وبما أن الخضاب السوي على ثلاثة أنواع هي الخضاب A ويتألف من بيتا -2-وألفا – 2- والخضاب A2 ويتألف من غاما -2- وألفا -2- والخضاب F والسلسلة ألفا مشتركة مع جميع هذه الخضابات فإن اضطرابها يؤدي إلى نقص في إنتاج هذه الخضابات الثلاثة
والمدى الذي تتثبط فيه جينة ألفا تنجم تالاسيميات مختلفة الأعراض جداً
ووفق شداتها يميز منها أربع مجموعات هي 2 THAL ألفا أو التلاسيميا متوافقة الزيجوت أما المجموعة الأولى فلا أعراض فيها ولا فقر دم باستثناء انخفاض MCV ; MCH في حين ينجم فقر دم صغير الكريات ومعتدل الشدة في المجموعة الثانية
أما داء الخضاب H فيتظاهر بدرجة متغيرة من فقر دم انحلالي معتدل الشدة ويتصف بوجود مشتملات INCLUSIONS من الكريات الحمر التي تنجم عن ترسب الخضاب غير الثابت B4 أما المتلازمات الشديدة متوافقة الزيجوت فيكون الجنين فيها مستسقياً ويموت داخل الرحم أو بالإملاص وإذا ولد حياً فلا تدوم حياته إلا بضع ساعات ويكون مستسقياً ومتوذماً وناقص الوزن مع وجود ضخامة كبد وطحال
إن سبب تكون الخضاب)H 4B) والخضاب بارت BART هو نشاط سلاسل الغلوبين الأخرى عندما تتثبط أو تفقد سلسلة ألفا
فإذا ازداد نشاط السلسلة بيتا ينجم الخضاب H أي (4B ) وإذا أزداد نشاط السلسلة غاما ينجم الخضاب بارت (Hb-Bart) أما إذا كان تثبط السلسلة ألفا جزئياً فيتكون خضاب لوبور (Hb-Lepore) الذي يتألف من سلاسل ألف سوية متحدة مع أجزاء من سلاسل بيتا ودلتا
إن تشخيص خلّة الثالاسيميا ألفا ليس بالأمر السهل ولا يتم إلا بدراسة حالة الأسرة الوراثية والدراسات الجينية ولكن يشك بوجودها في حالة وجود كريات حمر صغيرة الحجم وناقصة الصباغ ولم تكن ناجمة عن عوز الحديد أو خلة الثالاسيميا بيتا
البيتا ثلاسيميا
تكثر البيتا ثالاسيميا في بلادنا وفي حوض البحر الأبيض المتوسط على خلاف الألفا ثالاسيميا التي تكثر في شرق آسيا
وسببها هو الخلل الجيني الذي يصيب سلسلة الغلوبين بيتا فينقص إنتاج الخضاب A ويزداد للمعاوضة إنتاج السلسلتين دلتا وغاما وبالتالي يزداد الخضاب 2A و F وللتالاسيميا أنواع كثيرة وما يهمنا منها هو البيتا ثالاسيميا لكثرة انتشارها في بلادنا
لذلك عندما نذكر كلمة ثالالسيميا من الآن فصاعداً نقصد فيها البيتا ثالاسيميا
وهي على نوعين أساسيين
متغايرة الزيجوت ومتوافقة الزيجوت
الثالاسيميا بيتا الكبرى
وتسمى الثالاسيميا متوافقة الزيجوت أو فقر دم كولي ومنها تفقد جينتا البيتا ولا يتكون من سلسلتيهما شيء من الخضاب A وإذا تكون مقدار منه فهو قليل ولا يعبأ به
إن المقدار الزائد من الغلوبين ألفا الذي يتولد معارضة لسلسلة بيتا ينتهي بالترسب داخل الكريات الحمر فيتأثر تولد الجملة الحمراء من جهة ويقصر عمر الكريات الحمر من جهة ثانية
وتكون الدم اللافعال الناجم يسبب اتساعا شديداً في مسافات نقي العظام الطويلة وفي الجمجمة وفي عظام الوجه إلى جانب ما يولده الدم من أعضاء خارج النقي كالكبد والطحال
والتغيرات العظمية في الجمجمة يعطي منظر الشعر الواقف واتساع كهوف نسيج النقي ومسافاته في العظام الطويلة والصغيرة يظهر قشر السمحاق رقيقاً وقليل الكثافة
ثم يتلو ذلك تخلف النمو وتأخر البلوغ فيبدو الطفل صغير الحجم وأقل سناً من أقرانه الأصحاء
وإن عاش إلى سن البلوغ فهو قاصر تناسلياً
وبما أن الطحال يقوم بدور رئيس في حجز الكريات الحمر المشوهة ويخربها فإنه يتضخم تدريجياً ويمتد إلى الأسفل وقد يصل إلى الحفرة الحرقفية اليسرى ويضغط على الأعضاء المجاورة فتظهر أعراضها
التحليلات
تبدو في اللطاخة الدموية كريات حمر صغيرة الحجم جداً وأخرى كبيرة وثالثة هدفية ورابعة مجزأة وخامسة منوّاة وبأعداد كبيرة وتكون نسبة الشبكيات عالية وعدد الكريات البيض مرتفعاً
وينقص عدد الكريات الحمر ومقدار الهيماتوكريت والخضاب
ويكون مستوى الخضاب فيمن لم ينقل له دم بين 3-6 غ/100 مل
أما النقي فيكون زائد الخلوية وبالخاصة في الجملة الحمراء لذلك تصبح نسبة الجملة المحببة إلى الجملة الحمراء 2/1 أو 1/1 وقد تنقلب فتصبح 1/2 أو 1/3 بدلاً عن نسبتها السوية 2-5/1
وإذا لوّن الحديد بملوناته الخاصة وجد زائداً
أما الرحلان الكهربائي للخضاب فيظهر ارتفاعا شديداً في الخضاب F 80-90%
وانخفاضا في الخضاب A 0-3% ومقادير متغيرة من الخضاب 2A فقد يكون سوياً أو زائداً قليلاً 2-5%
كان الموت الباكر شائعاً قبل مرور سنتين أو ثلاث سنوات من عمر الطفل ولكن اليوم وبفضل نقل الدم المنظّم صار بالإمكان الحفاظ على مستوى ثابت من الخضاب يتراوح بين 8-10غ/100 مل ونقصت كثيراً نسبة حدوث اضطراب النمو والعظام
إن زيادة امتصاص الحديد المطلقة وزيادة الحديد الناجمة عن نقل الدم إلى مضاعفات مختلفة
في الحلقة القادمة
الثالاسيميا بيتا الصغرى + علاجات الثلاسيميا
إن الثالاسيميات هي مجموعة متغايرة من الاضطرابات تتصف بوجود اضطراب حين يطرأ على سلسلة أو أكثر من سلاسل الغلوبين السوية ألفا أو بيتا أوغاما المكنة للدم فينقص إنتاجها ويزداد بالمقابل إنتاج سلسلة أخرى
والتالاسيميات بصورة عامة لا تحتوي على خضاب شاذ كالخضاب المنجلي وإنما يكمن الخلل فيها باضطراب توازن إنتاج الخضابات السوية
ومع هذا فقد تطرأ طفرات جينية على بعضها على بعضها فينجم عنها خضابات شاذة نسبياً
إن أهم أنماط الثالاسيميا هي الألفا والبيتا
الألفا ثلاسيميا
تكثر في جنوب شرق آسيا وتقل آسيا وتقل في مناطق العالم الأخرى وسببها اضطراب جيني يطرأ على سلسلة الغلوبين ألفا في الخضاب السوي
وبما أن الخضاب السوي على ثلاثة أنواع هي الخضاب A ويتألف من بيتا -2-وألفا – 2- والخضاب A2 ويتألف من غاما -2- وألفا -2- والخضاب F والسلسلة ألفا مشتركة مع جميع هذه الخضابات فإن اضطرابها يؤدي إلى نقص في إنتاج هذه الخضابات الثلاثة
والمدى الذي تتثبط فيه جينة ألفا تنجم تالاسيميات مختلفة الأعراض جداً
ووفق شداتها يميز منها أربع مجموعات هي 2 THAL ألفا أو التلاسيميا متوافقة الزيجوت أما المجموعة الأولى فلا أعراض فيها ولا فقر دم باستثناء انخفاض MCV ; MCH في حين ينجم فقر دم صغير الكريات ومعتدل الشدة في المجموعة الثانية
أما داء الخضاب H فيتظاهر بدرجة متغيرة من فقر دم انحلالي معتدل الشدة ويتصف بوجود مشتملات INCLUSIONS من الكريات الحمر التي تنجم عن ترسب الخضاب غير الثابت B4 أما المتلازمات الشديدة متوافقة الزيجوت فيكون الجنين فيها مستسقياً ويموت داخل الرحم أو بالإملاص وإذا ولد حياً فلا تدوم حياته إلا بضع ساعات ويكون مستسقياً ومتوذماً وناقص الوزن مع وجود ضخامة كبد وطحال
إن سبب تكون الخضاب)H 4B) والخضاب بارت BART هو نشاط سلاسل الغلوبين الأخرى عندما تتثبط أو تفقد سلسلة ألفا
فإذا ازداد نشاط السلسلة بيتا ينجم الخضاب H أي (4B ) وإذا أزداد نشاط السلسلة غاما ينجم الخضاب بارت (Hb-Bart) أما إذا كان تثبط السلسلة ألفا جزئياً فيتكون خضاب لوبور (Hb-Lepore) الذي يتألف من سلاسل ألف سوية متحدة مع أجزاء من سلاسل بيتا ودلتا
إن تشخيص خلّة الثالاسيميا ألفا ليس بالأمر السهل ولا يتم إلا بدراسة حالة الأسرة الوراثية والدراسات الجينية ولكن يشك بوجودها في حالة وجود كريات حمر صغيرة الحجم وناقصة الصباغ ولم تكن ناجمة عن عوز الحديد أو خلة الثالاسيميا بيتا
البيتا ثلاسيميا
تكثر البيتا ثالاسيميا في بلادنا وفي حوض البحر الأبيض المتوسط على خلاف الألفا ثالاسيميا التي تكثر في شرق آسيا
وسببها هو الخلل الجيني الذي يصيب سلسلة الغلوبين بيتا فينقص إنتاج الخضاب A ويزداد للمعاوضة إنتاج السلسلتين دلتا وغاما وبالتالي يزداد الخضاب 2A و F وللتالاسيميا أنواع كثيرة وما يهمنا منها هو البيتا ثالاسيميا لكثرة انتشارها في بلادنا
لذلك عندما نذكر كلمة ثالالسيميا من الآن فصاعداً نقصد فيها البيتا ثالاسيميا
وهي على نوعين أساسيين
متغايرة الزيجوت ومتوافقة الزيجوت
الثالاسيميا بيتا الكبرى
وتسمى الثالاسيميا متوافقة الزيجوت أو فقر دم كولي ومنها تفقد جينتا البيتا ولا يتكون من سلسلتيهما شيء من الخضاب A وإذا تكون مقدار منه فهو قليل ولا يعبأ به
إن المقدار الزائد من الغلوبين ألفا الذي يتولد معارضة لسلسلة بيتا ينتهي بالترسب داخل الكريات الحمر فيتأثر تولد الجملة الحمراء من جهة ويقصر عمر الكريات الحمر من جهة ثانية
وتكون الدم اللافعال الناجم يسبب اتساعا شديداً في مسافات نقي العظام الطويلة وفي الجمجمة وفي عظام الوجه إلى جانب ما يولده الدم من أعضاء خارج النقي كالكبد والطحال
والتغيرات العظمية في الجمجمة يعطي منظر الشعر الواقف واتساع كهوف نسيج النقي ومسافاته في العظام الطويلة والصغيرة يظهر قشر السمحاق رقيقاً وقليل الكثافة
ثم يتلو ذلك تخلف النمو وتأخر البلوغ فيبدو الطفل صغير الحجم وأقل سناً من أقرانه الأصحاء
وإن عاش إلى سن البلوغ فهو قاصر تناسلياً
وبما أن الطحال يقوم بدور رئيس في حجز الكريات الحمر المشوهة ويخربها فإنه يتضخم تدريجياً ويمتد إلى الأسفل وقد يصل إلى الحفرة الحرقفية اليسرى ويضغط على الأعضاء المجاورة فتظهر أعراضها
التحليلات
تبدو في اللطاخة الدموية كريات حمر صغيرة الحجم جداً وأخرى كبيرة وثالثة هدفية ورابعة مجزأة وخامسة منوّاة وبأعداد كبيرة وتكون نسبة الشبكيات عالية وعدد الكريات البيض مرتفعاً
وينقص عدد الكريات الحمر ومقدار الهيماتوكريت والخضاب
ويكون مستوى الخضاب فيمن لم ينقل له دم بين 3-6 غ/100 مل
أما النقي فيكون زائد الخلوية وبالخاصة في الجملة الحمراء لذلك تصبح نسبة الجملة المحببة إلى الجملة الحمراء 2/1 أو 1/1 وقد تنقلب فتصبح 1/2 أو 1/3 بدلاً عن نسبتها السوية 2-5/1
وإذا لوّن الحديد بملوناته الخاصة وجد زائداً
أما الرحلان الكهربائي للخضاب فيظهر ارتفاعا شديداً في الخضاب F 80-90%
وانخفاضا في الخضاب A 0-3% ومقادير متغيرة من الخضاب 2A فقد يكون سوياً أو زائداً قليلاً 2-5%
كان الموت الباكر شائعاً قبل مرور سنتين أو ثلاث سنوات من عمر الطفل ولكن اليوم وبفضل نقل الدم المنظّم صار بالإمكان الحفاظ على مستوى ثابت من الخضاب يتراوح بين 8-10غ/100 مل ونقصت كثيراً نسبة حدوث اضطراب النمو والعظام
إن زيادة امتصاص الحديد المطلقة وزيادة الحديد الناجمة عن نقل الدم إلى مضاعفات مختلفة
في الحلقة القادمة
الثالاسيميا بيتا الصغرى + علاجات الثلاسيميا